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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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我们都知道试管婴儿手术中取卵是最关键的一个步骤,只有卵子和精子的结合才能发育成胚胎,不少女性朋友担心取卵后会不会对卵巢造成伤害,取卵后应该如何保养卵巢呢?

女性身体上的卵子都是非常有限的,在生育能力有限的时间内,女性可能要释放出大约400个卵子。但是卵子会随着年龄的增长而减少。所以在取卵子之前还要打排卵药,要知道的是排卵药的主要成分是促性腺素,就是促使更多没有成熟的卵子发育成熟,让原本周期排出的卵子数量得到增加,那样就可以增加成功受孕的机会。 

选择正规的生殖医院,促排卵是不会影响下一次排卵的数量,也不会造成体内卵子的数目大量减少,更不会造成更年期提早出现,所以试管婴儿取卵的时候造成卵巢早衰的可能性是非常小的。但是有一点需要注意,取卵后会因为卵泡发育,雌激素过高,诱发卵巢过度刺激所致,增加了腹水的风险。

除了这些之前我们还应该注意哪些日常细节呢?

1、多喝水:女性的卵巢区有腹水,多喝水可以调节身体的新陈代谢,小便饮水可以排除体内毒素。

2、注意休息:女性术后一定要注意休息,不要大力运动或提取重物,以防止发生卵巢扭转症状。 

3、饮食健康:女性在服用药物后一定要注意饮食的健康,多吃高钙,高蛋白的食物。

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4、补充适量的维生素C和维生素E:维生素C和维生素E具有良好的抗衰老作用,每日摄入足够的维生素,可以帮助女性在取卵后迅速恢复卵巢健康。

5、补充叶酸:多吃含叶酸的食物可以降低女性卵巢癌的发病率,叶酸对女性卵巢的恢复有很大的作用。

6、定期工作和休息:熬夜是威胁女性健康的重要武器,完成取卵手术的女性应该保持正常工作。 

7、注意个人卫生:手术部位容易出现感染症状,所以一定要注意个人卫生。定期清洁阴道和其他部位,以防止细菌感染刺激卵巢。

女性朋友在取卵之后一定要注意自己的生活习惯,保持规律作息和健康的饮食,这样有利于身体的恢复也能增高试管的成功率。如果在期间身体感觉到不适或者有异常情况,一定要及时到医院检查为好。

网上流传10秒测出怀男孩和女孩的计算公式有很多种,例如怀孕农历月份双乘+孕妇农历生日月份-怀孕时虚龄+19=多少,得出的结果如果尾数为单是男孩,是双数就是女孩,大部分的孕妈妈都想通过这些计算方式来知道自己怀的是男宝宝还是女宝宝,但是这些计算方式是不准确的,只能当做是一种心理安慰。

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2.看孕囊,孕囊如果是圆形的,生女孩的几率是比较大的,如果孕囊是长型的,生男孩的几率就比较大,如果孕囊的长度和宽度是2倍的关系,也有可能生男孩;

3.买检测试纸,用试纸检验早上起床后的第一泡尿液,然后看试纸的颜色变化,10秒就能测出结果,但是这种方法测出来的准确性是不高的。

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